肺癌基因檢測,充分發揮基因檢測價值,全面助力肺癌精準診斷

　　肺癌基因檢測,充分發揮基因檢測價值,全面助力肺癌精準診斷

　　肺癌診斷:"金標準"定性,多手段聯合,全方位識別

　　肺癌是我國發病率和死亡率第一位的惡性腫瘤。近年來，隨著公眾健康體檢意識的普及和CT檢查等技術的進步，肺癌早期檢出率在逐漸提高。以往我國肺癌患者確診時多數已為中晚期。

　　肺癌的診斷需要綜合患者臨床癥狀、腫瘤家族史、既往史、個人史、體格檢查、實驗室和輔助檢查等全面分析判斷，指南/規范里也有明確的診斷路徑和流程。胸部CT是肺癌診斷中最常用的影像學檢查，此外，根據鑒別診斷具體需要和實際條件，還可個體化選擇增強CT、MRI、PET/CT檢查等進一步提供影像學信息。PET/CT檢查是目前靈敏度和特異度非常高的影像學檢查手段，但由于價格昂貴，在很多基層醫療機構尚未普及。病理學檢查是肺癌確診的“金標準”，可通過CT引導下肺穿刺或支氣管鏡活檢獲取肺組織，結合HE染色、免疫組化等明確診斷。痰液細胞學檢查、血清腫瘤標志物檢測雖然無創，但診斷價值有限，通常作為輔助診斷的參考依據。

　　走好第一步:"只有精準診斷,才能精準治療"

　　精準治療的發展極大改善了肺癌患者預后，相較于傳統治療，患者獲得了更為個體化的治療方案。精準治療的首要前提是精準診斷，基于患者基因檢測獲得腫瘤分子分型，指導臨床醫生選擇合適的靶向/免疫治療藥物、預后預測，而不再僅限于依據傳統的組織學分型。只有精準的診斷，才能為患者帶來精準的治療和臨床上最大化的獲益。

　　只有精準的診斷，才能精準的治療，才能提高肺癌患者的生存率，這是精準醫學時代肺癌診治的核心。

　　早篩早診:提高肺癌生存率,助患者贏在"起跑線"

　　肺癌是我國發病率和死亡率最高的惡性腫瘤。GLOBOCAN 2020數據顯示，中國肺癌新發病例數和死亡病例數分別占全球的37.0%和39.8%。盡管在過去幾十年中，我國肺癌診療水平取得了較大進步，但目前總體預后仍較差，2000年我國肺癌5年生存率為18.6%，到了2010年雖有所上升，但也僅為19.8%。肺癌防治是我國惡性腫瘤防控面臨的重大挑戰。

　　我國肺癌病例確診時以臨床晚期居多，2012至2014年統計數據顯示ⅢA～Ⅳ期肺癌占比為64.6%。肺癌患者生存時間與初診時臨床分期密切相關。有研究顯示，肺癌5年生存率隨著診斷分期的提高而降低，肺癌晚期患者5年生存率不足5%。因此，早篩早診至關重要。強化公眾的早篩早診意識，需要社會各界共同努力，需要臨床醫生積極開展科普講座、提供專業指導。

　　肺癌早期缺乏明顯的、典型的臨床癥狀，多數患者為健康體檢時偶然發現。當出現刺激性干咳、咳嗽、晤談，或者少量白粘痰、少量咯血、胸悶、胸痛、氣促，或持續性地熱等癥狀時，應及時就醫，在醫生指導下進行必要的篩查。

　　提高肺癌篩查覆蓋率和早診早治率，可有效提升治愈率、降低死亡率、改善肺癌防控現狀，并最終降低治療成本、提升社會經濟效益。

　　基因檢測:助力精準早期診斷,鎖定精準治療方向

　　低劑量螺旋CT(LDCT)是目前臨床中最常用的肺癌診斷影像學檢查之一，也是國內外指南中推薦的肺癌篩查手段。國內外多項研究均顯示，LDCT可顯著提高肺癌的檢出率并降低肺癌相關死亡率，具有較高的靈敏度和特異度。LDCT平均輻射劑量為0.61～1.50 mSv，遠低于常規胸部CT的輻射劑量(7～8 mSv)和PET/CT的輻射劑量(約為200 mSv)，輻射危害更小。此外，血清腫瘤標志物、纖維支氣管鏡檢查對肺癌早期診斷也具有一定價值。

　　肺癌的精準診治模式在腫瘤學中堪稱典范，其中基因檢測的作用不可或缺。隨著基因檢測技術的進步和應用的普及，肺癌精準診斷理念逐漸被廣泛付諸實踐。分子診斷技術采用多基因、多位點集成式檢查方法，具有靈敏、準確、快速多種優勢，為腫瘤早期檢出打下了基礎。通過外周血標本收集和分析循環腫瘤細胞(CTC)、循環游離DNA(cfDNAs)、循環游離RNA(cfRNAs)、循環外泌體等標志物的液體活檢技術用于肺癌篩查的臨床應用也在積極探索中。早期診斷為早期治療爭取了時間、創造了條件，從而可以提高患者治愈率和長期生存率;精準診斷提供的腫瘤分子生物學信息可幫助臨床醫生精準制訂后續治療方向，高效選擇治療方案，并且助力療效和預后水平提升。

　　內容來源:基因谷