非小細胞肺癌基因突變類型有哪些
在非小細胞肺癌中，常見的基因改變類型有：
1.EGFR基因變異類型
EGFR基因變異包括基因突變(點突變、插入/缺失突變)，主要發生在編碼EGFR酪氨酸激酶區的第18~21號外顯子，以及獲得性耐藥突變(包括第一、二代TKI 的耐藥突變T790M 和第三代TKI 的耐藥突變C797S 等)。EGFR 基因擴增對選擇TKI 治療目前無明確臨床意義。
2. ALK基因變異類型
ALK基因變異類型包括基因重排/融合，以及獲得性耐藥突變(點突變為主)。目前至少發現了20 多種EML4-ALK 融合變異亞型。此外還有更多少見/罕見的ALK融合伴侶不斷被發現。
3. ROS1基因變異類型
ROS1 基因變異包括ROS1基因重排。目前共發現十余種ROS1基因融合伴侶，主要包括CD7
4、SLC34A2、CCDC6、TPM3、EZR等，其斷裂位點主要位于ROS1基因的第32~36號外顯子。
5.MET基因變異類型
在NSCLC 的臨床實踐中，根據已有的循證醫學證據，目前主要關注MET第14號外顯子跳躍突變和MET擴增的檢測。
6. 除此以外,HER2、BRAF、KRAS、RET、NTRK等
除了上述靶分子外，HER2基因突變或擴增、BRAF突變、KRAS 突變、RET 基因重排、NTRK 家族基因重排等，均為NSCLC中重要的驅動基因變異，并是潛在的治療靶點。
7. PD-L1表達檢測
通過IHC檢測腫瘤細胞和/或免疫細胞PD-L1的表達水平是目前判斷NSCLC患者能否從免疫檢查點抑制劑治療中得到更多獲益的主要評估手段。
內容來源:基因谷
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