關于兒童視網膜母細胞瘤
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視網膜母細胞瘤(retinoblastoma,RB)是兒童最常見眼內惡性腫瘤,是由于腫瘤抑制基因RB1突變或缺失而引起的。大約40%的病例是遺傳的,為常染色體顯性遺傳。超過一半的患兒表現為白瞳癥,俗稱“貓眼”,即瞳孔區出現黃白色反光;20%左右的患兒會出現斜視;其它可能的癥狀還包括視力低下、眼睛發紅、眼脹、眼痛、眼瞼腫脹、眼球突出等。
視網膜母細胞瘤的治療以挽救生命為第一要務,然后根據病情進行保眼治療(靜脈注射化療、眼動脈介入化療及局部治療)或手術(眼球摘除、眶內容剜除術等)。視網膜母細胞瘤是治療效果最好的惡性腫瘤之一,眼內期腫瘤的五年生存率超過90%。但部分患兒可能會失去視力,或者需要摘除眼球。
發病率
視網膜母細胞瘤多發于兒童,尤其是3歲以下的兒童。發病率約為1:18000 ~ 1:21000,我國每年新增患者約為1100人,多數為晚期高風險患者。約90%的患兒在3歲以前發病。70%-80%的患兒單眼發病,20%-30%雙眼發病。成年人發病罕見。沒有地區、種族以及性別差異。